O responsável seria o gene NR5A1 que, quando sofre mutações, pode causar 4% dos casos de infertilidade masculina.

Em todo o mundo, de cada 7 casais, 1 é estéril. A infertilidade masculina é responsável por até 50% desses casos. Mutações no gene NR5A1, também conhecido como SF1, podem ocasionar cerca de 4% dos problemas de infertilidade masculina por defeitos na produção de espermatozoides. A conclusão é de um estudo publicado no American Journal of Human Genetics.

Coordenado por Anu Bashamboo, do Instituto Pasteur, na França, a pesquisa contou com a parceria de outras instituições, a exemplo da University College London, no Reino Unido, de onde o doutorando brasileiro Bruno Ferraz de Souza contribuiu na fase de conferência dos resultados do estudo. “O índice de 4% parece pequeno, mas em termos populacionais tem um peso muito importante”, disse Ferraz de Souza.

O Instituto Pasteur analisou 315 homens que apresentavam problemas na produção de espermatozóides e sequenciou o gene NR5A1 de todos eles, comparando os resultados com os de outro grupo formado por 2 mil homens que não tinham esse tipo de problema. Foram encontradas mutações no NR5A1 dos voluntários que apresentaram alterações mais graves.

O estudo ainda permitiu levantar a hipótese de que a mutação no NR5A1 pode provocar uma alteração progressiva na qualidade do líquido seminal, ou seja, a redução gradual do número de espermatozóides ao longo do tempo.

Fonte: The American Journal of Human Genetics – Setembro de 2010