distrofia muscularCientistas da Universidade do Texas usaram a técnica de edição genética chamada CRISPR para dar esperança às pessoas que sofrem com distrofia muscular. Essa doença genética é progressiva e causa o enfraquecimento de vários músculos do corpo. Em casos mais graves, atinge inclusive o coração e o diafragma. O mal pode levar portadores ainda muito jovens à morte por insuficiência cardíaca e respiratória. A equipe liderada pelo biólogo Eric Olson, entretanto, em estudos ainda em fase de testes, conseguiu fazer com que diversos músculos de animais que sofriam com o problema voltassem a produzir uma proteína cuja falta é causa do mal.

Para tanto, o grupo de pesquisadores selecionou um vírus inofensivo que infecta preferencialmente o músculo do coração. A edição genética entrou em cena para introduzir, por meio do vírus, um editor genético (CRIPSR) capaz de anular a mutação responsável pela distrofia muscular. Animais que apresentavam a doença receberam injeções desse vírus projetado para reativar a produção de distrofina. A deficiência dessa proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos da doença. Seis semanas depois, esses músculos estavam produzindo distrofina novamente.

Os resultados levaram os pesquisadores a repetir o procedimento para verificar se os vírus transportadores de CRISPR poderiam resolver o problema em outras partes do corpo. Após oito semanas, os animais monitorados tiveram elevação dos níveis de distrofina em vários músculos, atingindo 58% do normal no diafragma e 92% no coração. A novidade foi publicada na revista Science em agosto deste ano.


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Distrofia muscular: edição genética pode ser a solução 

O gene responsável por expressar a distrofina é o maior do corpo humano. Ele contém 79 regiões que trabalham juntas para criar uma proteína que tem 3.500 aminoácidos. O tamanho desse trecho do DNA oferece muitas oportunidades para mutações que podem causar a distrofia muscular. Isso pode ocasionar a morte de meninos, em média, aos 20 anos de idade. Como a doença está relacionada ao cromossomo X, é mais comum em indivíduos do sexo masculino por apresentarem uma cópia desabilitada desse cromossomo.

Embora ainda estejamos distantes de um tratamento que possa ser usado em seres humanos, a utilização da edição genética com CRISPR mostra o potencial dessa técnica para o desenvolvimento de terapias. Dado que o único recurso contra a distrofia muscular tem efeito limitado, essa nova intervenção pode ser uma esperança de prevenção ou tratamento para essa doença incapacitante e mortal. Cerca de 300 mil meninos em todo o mundo sofrem com esse problema.


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Distrofia muscular: ocorrência e causas

Segundo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular, a doença é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2 mil pessoas nascidas vivas, uma é portadora de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.

Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Apesar de a distrofia muscular ocorrer em ambos os sexos e em todas as idades, as formas mais comuns da doença acometem apenas pessoas com o cromossomo Y (homens). Pacientes que têm uma história familiar de distrofia muscular têm maior risco de desenvolver a doença ou passá-la para os seus filhos e filhas.

Fonte: Science e redação CIB, setembro de 2018