Os pesquisadores, da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, publicaram um estudo na revista Nature mostrando como uma variante genética, está relacionada à incidência de autismo, deficiência afeta a interação social, a capacidade de comunicação e o comportamento. 

Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.

Foram analisadas mais de 10 mil pessoas e buscou-se no genoma as diferenças entre aqueles que apresentam autismo e os que não sofrem da doença. O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas. Muitas variantes genéticas foram encontradas, mas todas apontavam para genes do cromossomo 5, responsável por controlar a produção de proteínas que ajudam as células a se manter juntas e a efetuar as conexões nervosas.

Uma variante, contudo, está ligada a um gene (CDH10) e presente em até 65% de casos de doentes. Os pesquisadores descobriram que é por meio da solução para tal variante que se poderia reduzir a incidência de autismo. 

“Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação. Trata-se de um fator de risco para a origem da doença”, disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal.

Além desses, a doença também está relacionada a um grupo de aproximadamente 30 genes que codificam para a produção de proteínas que ajudam as células cerebrais a migrar para os lugares certos e a ter conexão com as células vizinhas.

Segundo Hakon Hakonarson, diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia e chefe da equipe de pesquisadores, a genética por trás do autismo é bastante complexa. Ele também diz que, para alguns pesquisadores, a doença pode surgir devido a “conexões anormais entre as células cerebrais durante o desenvolvimento da criança ainda nos primeiros estágios da vida”. Para tanto, os cientistas procuram buscar provas de que mutações em genes envolvidos nas conexões cerebrais aumentam o risco de uma criança desenvolver essa deficiência.

O que eles avaliam é que cada gene pode contribuir um pouco  para o risco, e cada um interage com outros genes e com fatores externos para desencadear a doença.

De acordo com o especialista da Universidade de Cambridge, na Grã-Bretanha, Simon Baron-Cohen, foram identificados, até o momento, 133 genes que possam estar relacionados à doença.

“Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural”, disse Hakonarson.

Fonte: BBC Brasil e Agência Fapesp – 29 de abril de 2009